生一个健康聪明可爱的宝宝
是每位准爸爸妈妈的心愿
为此产前筛查特别重要
这其中最让准妈妈们纠结的一关
就是唐氏综合征的筛查
也是准爸爸准妈妈们
疑惑最多、最常遇见的检查
2021年3月21日是第10个世界唐氏综合征日
今天就让我们聊聊
关于唐筛的一些常见问题
唐氏综合征
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体疾病，患者比正常人多了一条21号染色体，所以也叫21三体综合征。
唐氏综合征发生率高吗？
唐氏综合征发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。
唐氏综合征患儿有哪些外貌特征？
✦头小而圆，鼻梁低平，眼眼睛小而且外侧上斜，眼距宽，舌头常伸出口外，双耳上缘在两眼水平以下；
✦身材矮小，脖颈和和四肢短，关节可过度弯曲，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；
✦手指粗短，手宽；拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。
其他表现：
✦嗜睡、喂养困难、动作不协调；
✦其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50；
✦患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍；
✦如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏筛查的方法有哪些？
(1)早孕期筛查（孕11周~13周6天）
采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险。
（2）中孕期血清学筛查（孕15周~20周6天）
目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。
（3）早中孕期联合/序贯筛查
孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95%。
唐筛高风险是不是就确定怀了唐氏儿？
唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，大约100个筛查患者中有5个人为高风险（5%），高风险患者不一定是怀了唐氏儿，只是可能性较一般人增大，需进一步用更准确的方法来确定。同理，低风险也不能排除唐氏儿的可能，也需要在后期进一步行超声排查。
我听说无创精准，为什么不直接做精准的检查呢?
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测又称无创产前检测，无创对唐氏综合症的检出率约99%，但仍然存在漏检的可能，而且价格昂贵，不作为一线检查，后期仍需要结合超声进一步筛查。
年龄＜35岁是不是不用做唐氏筛查？
恰恰相反，唐氏筛查是面向所有适龄孕妇。然而，年龄≥35周岁的孕妇，除21号染色体外，18、13、9、5号、X等染色体异常的风险增高，需要介入性产前诊断。
羊穿是不是很危险的手术？
所有操作都是有风险的，羊膜腔穿刺术行业内流产风险在0.1%-1%之间，相较于唐氏高风险（＞1/270）发生率，穿刺收益更大。
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我40岁，做了无创提示低风险，是不是就安全了？
这个理解是错误的。孕妇年龄超过40周岁，胎儿各种染色体异常出现的风险均增加，并不局限于21、18、13号染色体，无创只是针对21、18、13号染色体数目的检测，不能发现其他染色体数目异常及所有染色体结构异常。
所以各位准爸妈们
为了宝宝的健康
一定要重视产检哦！