有这样一个人群
他们的智力始终停留在幼童阶段
但性格善良，有爱心
他们行动笨拙
但很努力
他们有着相似的脸庞
像是被遗落人间的天使
他们有一个共同的称谓
叫做“唐宝宝”
“唐宝宝”，即唐氏综合征，又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，也是我国发生率较高的出生缺陷之一。在我国，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年就有约80-120万“唐宝宝”降生。
“唐宝宝”智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），肢体畸形。常可伴生殖器官、心脏、 消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右，生存时间受限。
哪些人更容易怀「唐宝宝」？
① 高龄妊娠
研究表明，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高。20~30岁的孕妇生下唐宝宝的可能性为 1/2000，当母亲年龄为35岁时，这个几率是1/350；当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。
② 叶酸补充不足
孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。
③ 孕前发热
有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。
④ 多次人工流产
有研究发现多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合征发生的危险因素。
⑤ 环境因素
家庭装修或购买新车、化妆、染发等活动会使母亲接触到苯等化学物质。研究证实，长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。
对于普通家庭来说，最好的手段就是孕妈妈在孕期进行检测，在出生前判断胎儿情况，避免唐氏儿的出生。
唐氏筛查有什么注意事项
筛查时间
最佳时间是在孕11—20周
筛查方法
多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合症
筛查方法可分为：早期唐氏筛查、中期唐氏筛查和无创产前基因检测（ＮＩＰＴ）。从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。但这三种方法均是筛查，如果有异常还是需要进行产前诊断的。
检查前的准备
做唐氏筛查时最好空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
如果唐筛结果显示"高危"怎么办？
如果唐氏筛查结果显示“高危”，建议产妇进一步行产前诊断，明确情况。
进一步的诊断方法包括：绒毛膜取样术（孕12周内）、羊膜穿刺术（即羊水穿刺，孕16-24周进行）、脐血穿刺（孕26—30周）。
上述3种操作都是有创的，需冒着宫内感染或可能胎儿损伤等风险，同时也有一定流产概率。羊穿流产的理论概率大概在1/300左右，但实际流产概率在每个产前诊断（胎儿医学）中心是不一样的，较低的仅达0.5/1000。所以究竟是做还是不做，还应该是需要权衡利弊的。
最后，希望准妈妈们能重视一下唐氏儿妊娠的远期危害及风险，重视并做好产检，早发现、早处理。特别是年龄超过35周岁的高龄产妇，建议遵医嘱做好更加全面的检查。
内容来源：检验医学网等
编辑：欧凤珍
校对：王文清
审核：刘强、陈云芬、高红